Menschen mit Down-Syndrom wurden früher als mongoloid bezeichnet.
Der englische Arzt John Langdon Down (1828-1896) fasste als erster die charakteristischen Merkmale zusammen, berichten die Salzburger Nachrichten. Ihm war jedoch die Ursache unbekannt. Erst 1959 zeigten Lejeune und seine Mitarbeiter in Paris, dass Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom besitzen.