Ursache für Extremitäten-Defekt bei Embryos entdeckt

Defekte der Arme und Beine zählen zu den häufigen Fehlbildungen beim Menschen und reichen von geringfügigen Veränderungen der Finger und Zehen bis zum vollständigen Fehlen ganzer Gliedmaßen.

Forschung
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Humangenetiker der Justus-Liebig-Universität Gießen haben auf der Suche nach den molekularen Ursachen für Extremitäten-Defekte bei Embryos ein Gen entdeckt, das für die Störung der Ausbildung von Händen und Füßen beim Embryo eine wesentliche Rolle spielt.

Viele dieser Defekte haben eine genetische Ursache und treten entweder „isoliert“ oder in Verbindung mit anderen Fehlbildungen auf. Aus der Kenntnis der genetischen Ursache dieser sehr seltenen Fehlbildung, die vererbt wird, können neue Einblicke in einen fundamentalen Aspekt der embryonalen Entwicklung des Menschen gewonnen werden, berichten die Wissenschaftler.

Forschern ist es gelungen, die chromosomale Region der Fehlbildung zu lokalisieren. Danach konnten sie aus 294 Genen innerhalb dieser Region die Mutation, also den genetischen Defekt, identifizieren. Demnach ist das Gen mit dem Namen WNT3 für die Fehlbildung verantwortlich. Das „Krankheitsgen“, das zur Familie der WNT-Gene gehört, spielt sowohl bei der embryonalen Entwicklung als auch bei der Entstehung von Tumoren eine Rolle.

Die Gießener Forscher vermuten, dass Defekte in weiteren Mitgliedern der WNT-Genfamilie möglicherweise zu anderen, molekular bislang nicht aufgeklärten Fehlbildungssyndromen führen können.

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